Дистрофия мы�?ечная Дю�?енна

Мы�?ечная дистрофия Дю�?енна - наследственная прогрессирующая мы�?ечная дистрофия, характеризующаяся началом в раннем возрасте, симметричной атрофией мы�?ц в сочетании с сердечно-сосудистыми, костно-суставными и психическими нару�?ениями, злокачественным течением; наследуется по рецессивному Х-сцепленному типу. Вариант мы�?ечной дистрофии Дю�?енна - мы�?ечная дистрофия Бёккера - имеет более доброкачественное течение.

Генетические аспекты

• Псевдогипертрофическая прогрессирующая мы�?ечная дистрофия (мы�?ечная дистрофия Дю�?енна- Бёккера,
• 310200. Хр21.2, ген DMD дистрофика, N рецессивное) - возникает в результате дефектов гена, кодирующего белок дистрофии
• Дистрофии локализован в плазматической мембране скелетных мы�?ечных волокон и кардиомиоцитов
• Преобладающий пол - мужской, тем не менее мы�?ечные дистрофии Дю�?ённа и Беккера могут встречаться у девочек при кариотипе ХО, мозаицизмах ХО/ХХ, ХО/ХХХ и структурных аномалиях хромосом.

  Патоморфология

• Дистрофия мы�?ечных волокон, первично-мы�?ечный тип поражения
• Фиброзные изменения в мы�?ечных пучках
• Местная воспалительная реакция.

  Клиническая картина

• Мы�?ечная дистрофия Дю�?ённа начинается в первые 1-3 года жизни обычно со слабости мы�?ц тазового пояса.
• Уже на первом году жизни отмечают отставание в психомоторном развитии. Больные дети позднее начинают садиться, вставать, ходить.
• Постепенно развиваются слабость, патологическая мы�?ечная утомляемость при физической нагрузке, изменение походки по типу утиной. �?з горизонтального положения дети встают поэтапно с использованием рук (взбирание лесенкой).
• Отмечаются симметричные атрофии проксимальных групп мы�?ц нижних конечностей (мы�?цы таза и бедра). Атрофия через 1-3 года распространяется на проксимальные группы мы�?ц верхних конечностей.
• Атрофии мы�?ц приводят к развитию лордоза, крыловидных лопаток, осиной талии.
• Характерна псевдогипертрофия икроножных мы�?ц.
• Мы�?цы при пальпации плотные, безболезненные.
• Мы�?ечный тонус обычно снижен в проксимальных группах мы�?ц.
• �?зменения рефлексов
• Коленные рефлексы исчезают на ранних стадиях заболевания
• Позднее исчезают рефлексы с двуглавой и трёхглавой мы�?ц плеча
• Ахилловы рефлексы обычно длительное время остаются сохранными.
• Дистальная мускулатура конечностей поражается на поздних стадиях заболевания.
• Костно-суставные нару�?ения - деформации позвоночника, стоп, грудной клетки; рентгенологически обнаруживают сужение костномозгового канала, истончение коркового слоя диафизов длинных трубчатых костей.
• Сердечно-сосудистые расстройства - лабильность пульса, АД, приглу�?ение тонов, рас�?ирение границ сердца, сердечная недостаточность, изменения на ЭКГ.
• Нейроэндокринные нару�?ения выявляют у 30-50% больных - синдром �?иёнко- Ку�?инга, адипозогенитальная дистрофия.
• Психические нару�?ения - олигофрения в форме дебильно-сти или имбецильности.
• Клинические проявления мы�?ечной дистрофии Беккера обычно начинаются в 10-15 лет. От мы�?ечной дистрофии Дю�?ённа отличается доброкачественным течением и более поздним возникновением тяжёлых симптомов. Сухожильные рефлексы долгое время остаются сохранными. Поражения внутренних органов менее выражены, интеллект сохранён.

Рекомендуем пройти обследование методом NLS диагностики. Подробности смотрите в разделе "Контакты. Консультация. Диагностика".

Результаты практического применения методов фитотерапии, позволяющие устранить причины вызывающие дисторофию, смотрите в материалах Первой Всероссийской конференции врачей г. Москва 1997г. в докладе 27 абзац 4.